16회 목요 생배막 컨퍼런스(비정상수정배아 원인 규명에 관한 케이스 보고) - 공지사항

이번 주제는 시험관시술시 수정방법[일반수정(IVF), 미세조작술(ICSI)]과 상관없이 

반복적으로 비정상수정 배아만을 얻어 이식에 실패한 환자에 대한 case report입니다.

기본적으로 난자는 수정유도 후 

각각 부(父)와 모(母)로부터 기원하는 2개의 전핵(pronucleus: PN)이 형성이 됩니다  

               2PN(정상)                           3PN(비정상)                               5PN(비정상) 

그러나 간혹 3개 이상의 전핵(3PN)을 보이는 배아가 나타납니다. 이를 비정상수정배아라고 합니다.

3PN의 경우는 난자에 정자가 2개 들어가는 경우이거나 난자에서 제2극체가 방출되지 않아 생기는 현상으로 알려져 있습니다. 

그러나 그 이상의 전핵(4PN이상)에 대해서는 그 기작이 아직 명확하지 않습니다. 

이 논문에서 보고된 환자는 

3번의 시험관시술에서 모두 4PN이상의 비정상수정배아만이 나타났던 케이스였습니다.

이처럼 비정상 수정 배아만 나타나는 이유를 알아보고자 여러 검사를 실시라고 결과를 보고한 논문이었습니다.

이 난임 부부는 모두 염색체 정상이었으며,

시술주기마다 배란유도 방법과 주사제와 양을 다르게 사용하여 진행하였으나 모두 수정배아들은 비정상이었습니다. 

결국 4번째 시술에서 난자기증을 받아 수정에 성공하고 임신까지 진행되었다고 보고하였는데,

저자 들은 일차적으로 비정상수정이 모계에서 유래된 것이라고 주장하였습니다.

대표적인 근거로 타임랩스 이미징에서 

수정과정에서 세포질내에 나타나는 membrane vesicle이 전핵형성을 위해 모이지 않고 흩어져 있는 것을 관찰하였고 

이것이 결국 여러 개의 비정상 전핵이 된다는 것이라고 설명하였습니다.

또한 이런 배아들은 결국 발달 중 모두 정지하였고 

FISH 분석 결과 할구에서 무질서한 염색체 조성이나 분리된 핵이 발견되어 초기 체세포 분열 과정 이상 소견이라고 하였습니다.

Gene profiling을 이용해 난자와 초기분열배아에서 특히 많이 발현하는 25개의 gene 중에서도 감수분열 조절과 

염색체분리에 관여하는 3개의 candidate genes DYNC2LI1, NEK2, and CCNH을 발견하다고 하였는데, 아직까진 이러한  gene에 대한 연구는 초기 상태이며 비정상 전핵 발생 기작을 알아내기에는 미흡한 측면이 있습니다.

앞으로 추가적인 연구들이 진행중에 있다고 하네요.

2018년 12월 27일

서울아이비에프여성의원