80회 생배막 컨퍼런스 (비침습적 배아유전자 검사를 냉동 배아에서도 가능할까요?) - 공지사항

시험관 시술에서 배아 염색체 유무를 확인하기 위한 전통적인 방법은 배아 일부분을 떼내 검사를 하는 PGT-A (착상전 배아 유전자) 검사입니다. 

최근 들어 고령 여성에서 임신에 도달하는 시간을 줄이고 유산율을 낮추기 위한 목적으로 자주 사용되고 있지요.

다만 이러한 PGT-A 검사는 숙력된 생배실 전문가가 필요하고 복잡하고 섬세한 조작행위가 필요합니다.

물론 지난 수십년 동안 PGT-A 기술이 비약적으로 발전하여 임상에서 무리없이 진행되고 있지만, 고난이도 검사라는 사실이 변하진 않았어요.

그래서 고난이도 침습적인 검사를 대신할 수 있는 비침습적 검사 요구가 꾸준히 있어왔지요. 

여러 방식들로 이용하여 이식 대상 배아의 염색체 상태를 확인할 수 있다고 제시되어 왔지만

정말 믿을만한지, 현실성은 있는지에 대한 질문에

명쾌하고 확신한 답을 보여주지는 않고 있습니다.

비침습적 검사 중에 가장 market에 가까이 와 있는 검체가 바로 배아 cfDNA (cell fre DNA) 검사입니다. 

배아가 5일 이상 배양액에서 자라면서

태반으로 발달한 부위를 통해 cfDNA가 분비된다는 사실을 발견한 후

배아가 1~5일 자랐던 배양액에 있는 배아 cfDNA를 검출하여 배아 염색체를 추정하는 방법입니다.

배아가 생산하여 배출된 cfDNA를 

배아가 자라난 배양액 (SM, spent media)에서 검출하는 방법이지요.

배아를 손대지 않으니 획기적이지만

배아를 손대지 않고 배아 유래 검체를 증폭하고 식별해야 하기 때문에

검사 재현성과 신뢰성이 떨어지는 단점이 있지요.

획기적이지만 

더 획기적인 방법이 있어야만 (극소량의 cfDNA를 채취하고 이를 증폭 검사할 수 있는 방법)

정말 도움이 되는 방법이 되는 것이죠.

현재까지는 극소량의 cfDNA를 증폭할 수 있는 방법은 어느 정도 현실성이 있는 듯 싶어요.

그렇지만 유효한 cfDNA를 채취하는 방법이 아직 정립이 되지 않았어요.

어느 시점의 SM에서 cfDNA를 채취할지에 대한 논란이 아직까지는 있는 듯 싶습니다.

저희가 읽었던 논문에선 어느 시점의 SM를 택해라는 논문이었는데

특히 냉동 배아를 해동하고 추가 배양을 할 때

cfDNA를 얻을 수 있는 가장 최적의 시점은 

5일 냉동 배아 해동 후 24시간 정도 추가 배양할 때 사용했던 SM을 사용하거나

6일 냉동 배아 해동 후 6시간 정도 추가 배양할 때 사용했던 SM을 이용하면 좋다는 논문이었습니다.

다만 채취된 SM을 통해 언제 결과가 나오는 지 명시되지 않아,

임상에서 해당 검사법을 사용하려면

SM 제공한 해동 배아를 다시 냉동해야 하지 않나 하는 막역한 두려움이 생기네요.

그래도

점점 배아를 손댄  PGT-A 검사가 아닌

배아 유래 검체만으로 배아를 추정할 수 있는 방법을 둘러싼 안개가 살짝씩 얉아지고 있는 느낌입니다.